İnsanların doğal olarak mavi bir tene sahip olduğu fikri ilk bakışta bir bilim kurgu hikayesini çağrıştırabilir. Ancak 19. ve 20. yüzyıllarda ABD’nin Kentucky eyaletindeki Troublesome Creek çevresinde yaşayan Fugate ailesinin bazı üyeleri gerçekten belirgin biçimde mavimsi bir cilt rengine sahipti. Kentucky’nin Mavi İnsanları olarak tanınan bu ailenin hikâyesinin arkasında doğaüstü bir olay değil, oldukça ilginç bir kalıtsal kan hastalığı bulunuyordu; methemoglobinemi.
Hikaye 19. yüzyılın başlarında bölgeye yerleşen Martin Fugate ve Elizabeth Smith ile ilişkilendirilir. Her ikisi de son derece nadir görülen çekinik bir genetik özelliğin taşıyıcısıydı. Çocuklarının bazılarında mavimsi cilt rengi ortaya çıktı. Aile, Appalachian Dağları’nın ulaşımın oldukça zor olduğu izole bir bölgesinde yaşıyordu. Küçük topluluk içerisindeki evlilikler sonucunda aynı nadir gen varyantlarının iki taşıyıcıdan bir çocukta bir araya gelme ihtimali yükseldi ve özellik sonraki kuşaklarda da görüldü.
Cildin mavi görünmesinin nedeni pigment değildi. Sorun hemoglobinin kimyasıyla ilgiliydi. Normal hemoglobin akciğerlerden aldığı oksijeni dokulara taşır. Methemoglobinemide ise hemoglobindeki demirin bir bölümü oksijeni normal şekilde taşıyamayan methemoglobin formunda bulunur. Kandaki methemoglobin oranı yükseldiğinde kan daha koyu bir görünüm kazanabilir ve özellikle deri, dudaklar ile tırnak yataklarında mavi-gri renklenme ortaya çıkabilir. Bu görünüm tıpta siyanoz olarak adlandırılır. Fugate ailesindeki kalıtsal durum, kırmızı kan hücrelerinde methemoglobini tekrar işlevsel hemoglobin biçimine dönüştürmeye yardımcı olan enzim sistemindeki yetersizlikle ilişkilendirildi. İlginç biçimde ailedeki bazı kişiler çarpıcı cilt renklerine rağmen uzun yıllar yaşayabiliyor ve ciddi başka belirtiler göstermeyebiliyordu.
Gizem ancak 1960’larda önemli ölçüde çözüldü. Kentucky Üniversitesi ile bağlantılı hematolog Madison Cawein, bölgedeki aileleri araştırdı ve kan örneklerini inceledi. Çalışmaları, maviliğin kalıtsal methemoglobinemiyle ilişkisini ortaya koydu. Metilen mavisi kullanıldığında bazı aile üyelerinin cilt renginin kısa süre içerisinde daha normal bir tona dönebildiği görüldü. Ancak ilacın etkisi kalıcı değildi.
Hikayenin en dikkat çekici örneklerinden biri Benjamin (Benjy) Stacy oldu. 1975 yılında doğduğunda teninin çok belirgin mavi-mor görünmesi doktorları endişelendirdi. Ancak büyükannesi ailede daha önce de mavi derili insanların bulunduğunu anlattı. Benjy’nin rengi zamanla büyük ölçüde normale döndü; soğuk veya bazı fiziksel durumlarda dudakları ve tırnaklarında mavimsi tonun yeniden belirginleşebildiği aktarıldı. Zaman içerisinde yolların yapılması, ulaşımın kolaylaşması ve bölgedeki insanların daha geniş topluluklarla evlenmeye başlamasıyla bu nadir çekinik özelliğin iki taşıyıcıdan aynı çocukta buluşma olasılığı azaldı. Böylece Fugate ailesiyle özdeşleşen belirgin mavi ten görünümü giderek daha seyrek hale geldi.
Fugate ailesinin hikayesi genetiğin toplumların tarihi ve coğrafyasıyla nasıl kesişebildiğinin etkileyici örneklerinden biridir. İzole bir toplulukta nadir bir çekinik gen, nesiller boyunca görünür hale gelebilmiş ve bir ailenin mavi insanlar olarak tarihe geçmesine neden olmuştur. Bir zamanlar efsane gibi anlatılan mavi tenin ardında ise aslında kanımızın oksijen taşımasını sağlayan moleküllerde meydana gelen küçücük bir biyokimyasal değişiklik bulunuyordu.
