Hayalet uzuv (phantom limb) fenomeni, amputasyon veya bir uzvun doğuştan yokluğu sonrasında kişinin fiziksel olarak mevcut olmayan uzvunu hala varmış gibi algılamasıdır. Bu kişiler kaybettikleri elin parmaklarını hareket ettirdiğini, ayağının belirli bir pozisyonda durduğunu, uzuvda sıcaklık, soğukluk, basınç, kaşıntı veya karıncalanma bulunduğunu hissedebilir. Burada önemli bir ayrım vardır. Hayalet uzuv hissi ile hayalet uzuv ağrısı aynı şey değildir. Hayalet his ağrısız duyumları kapsarken, hayalet uzuv ağrısında artık mevcut olmayan bölgede yanma, batma, elektrik çarpması, kramp veya sıkışma şeklinde gerçek ve bazen oldukça şiddetli bir ağrı algılanabilir.
Bu durumun ortaya çıkmasının önemli nedenlerinden biri, uzuv kaybedildiğinde sinir sisteminin o uzva ilişkin organizasyonunun bir anda ortadan kalkmamasıdır. Normal koşullarda derideki, kaslardaki ve eklemlerdeki duyu reseptörlerinden gelen bilgiler periferik sinirler ve omurilik üzerinden beyne ulaşır. Amputasyon sonrasında bu bilgi akışı büyük ölçüde kesilse bile kesilmiş sinir uçlarında spontan elektriksel aktivite gelişebilir, ayrıca omurilik ve beyindeki sinir ağlarının çalışma biçimi değişebilir. Dolayısıyla hayalet uzuv yalnızca kişinin zihninde olduğunu sandığı psikolojik bir olay değildir. Periferik sinir sisteminden merkezi sinir sistemine kadar uzanan nörofizyolojik mekanizmalarla ilişkili gerçek bir algısal fenomendir.
Beynin somatosensoriyel korteksinde vücudun farklı bölgelerinden gelen duyusal bilgilerin işlendiği düzenli bir temsil bulunur, benzer biçimde motor kortekste de hareketlerle ilişkili bir vücut organizasyonu vardır. Bir kol veya bacak kaybedildiğinde uzuv fiziksel olarak ortadan kalksa da beyindeki bu temsil hemen silinmez. Amputasyondan sonra kortikal ağlarda zaman içinde nöroplastik değişiklikler ve yeniden organizasyon meydana gelebilir. Bununla birlikte güncel araştırmalar hayalet uzuv fenomenini yalnızca komşu kortikal bölgelerin amputasyon alanını ele geçirmesi şeklindeki eski ve basit modelle açıklamanın yeterli olmadığını, kaybedilen uzvun beyindeki temsilinin belirli ölçülerde korunmasının da önemli olabileceğini göstermektedir.
Bir başka mekanizma ise beynin hareket komutları ile duyusal geri bildirim arasındaki uyumsuzluk ile ilişkilidir. Örneğin kişi artık bulunmayan elini kapatmaya çalıştığında motor sistem hala bu hareket için sinirsel komut oluşturabilir. Ancak gerçek bir el olmadığı için beyine beklenen görsel ve proprioseptif geri bildirim ulaşmaz. Beynin oluşturduğu hareket tahmini ile aldığı duyusal bilgi arasındaki bu uyuşmazlığın bazı hayalet duyuların ve özellikle ağrılı deneyimlerin sürmesine katkıda bulunabileceği düşünülmektedir. Bu mekanizma, görsel geri bildirimi değiştirmeyi amaçlayan ayna terapisi ve sanal gerçeklik gibi rehabilitasyon yöntemlerinin neden bazı hastalarda hayalet uzuv ağrısını azaltabildiğini açıklamak için kullanılan modellerden biridir.
Bu nedenle hayalet uzuv fenomeninin tek bir nedeni yoktur. Periferik sinirlerdeki değişiklikler, omurilik düzeyindeki duyarlılık, beyin ağlarının nöroplastisitesi, korunmuş beden temsilleri ve motor-duyusal geri bildirim mekanizmaları birlikte rol oynayabilir. Hayalet uzuv araştırmaları aynı zamanda nörobilim açısından daha temel bir gerçeği ortaya koymaktadır: Beynin algıladığı beden, yalnızca o anda fiziksel olarak mevcut olan dokulardan oluşmaz. Beyin, yıllar boyunca duyusal ve motor deneyimlerden oluşturduğu sürekli güncellenen bir beden şeması kullanır. Bu nedenle bir uzvun fiziksel olarak kaybedilmesi, o uzvun sinir sistemindeki temsilinin aynı anda ortadan kalkması anlamına gelmez.
